肥厚型心肌病患者在临床上的检查首选超声心动图。一般认为室间隔增厚大于13mm或者室间隔与左室后壁比值大于1.3即可诊断本病。除此之外，超声心动图还可以测定患者E/A比值，用来评估患者病情的严重程度。除了超声心动图以外，患者还可以行心电图检查，冠状动脉造影，CTA，心肌核素显像，心脏内膜活检等，都可以辅助诊断肥厚性心肌病。
一、肥厚型心肌病按肥厚的部位可分为：
1、室间隔中上部肥厚型：此型最多见，为非对称性肥厚，表现为室间隔基部肥厚，突人左心室流出道，致其狭窄、梗阻。
2、心尖肥厚型：表现为室间隔下1/3明显肥厚，多伴有心尖部左心室后壁增厚，心尖部心腔狭小，呈铲形，严重者心尖部闭塞。
3、前侧壁肥厚型：室间隔增厚不明显，左心室前壁及外侧壁连接处增厚。
4、左心室后壁肥厚型：左心室后壁明显增厚，可同时有室间隔低位肥厚。
5、均匀肥厚型：室间隔及左心室后壁均增厚。
6、右心室流出道狭窄型：表现为室间隔前上部肥厚，肥厚的心肌突向右心室流出道，导致其狭窄，左心室无明显变形，此型少见。正常情况下，室间隔厚度与左心室后壁厚度之比约为0.95,肥厚型心肌病的室间隔呈瘤样或纺锤样增厚，一般在19-30mm,甚至更厚，室间隔厚度与左心室后壁厚度之比大于1.3,一般在1.5以上，而继发性左心室肥厚，其比值在0.98左右。
二、肥厚型心肌病诊断注意要点
心尖肥厚型心肌病，由于肥厚部位局限，极易漏诊;注意左室流出道的血流色彩、流速及频谱形态，判断是否有梗阻，对隐匿型者可做诱发试验;对心功能的评价：由于心肌肥厚，硬度增加，左心室舒张压上升，左心房与左心室的压差减小，二尖瓣E峰下降，而左心房的血流排出受阻，A峰增高，致左心顺应性或舒张功能降低，收缩功能可在正常范围。
三、鉴别诊断
肥厚型心肌病与高血压性心脏病(高心病)有时不易区分，鉴别如下：肥厚型心肌病多有家族史，高心病无;肥厚型心肌病无高血压病史，高心病有;肥厚型心肌病心肌回声紊乱，高心病回声正常;肥厚型心肌病可有“SAM征”，高心病无;肥厚型心肌病多为非对称性增厚，肥厚心肌多不均匀，高心病为对称性增厚，心肌多均匀;肥厚型心肌病多有左室流出道狭窄，高心病无。
肥厚型心肌病患者易发生运动性猝死，据统计，本病是引发我国青少年和运动员猝死的的常见原因之一。因此患者在日常生活中应该避免行剧烈运动，保持情绪稳定。当患者运动后出现心脏不适感时应该马上急诊就医，以免出现心源性猝死等不良事件的发生。
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